GALEAS™ Tumor的特點

強化臨床重要區域

依據英國NHS、NCCN、FDA 和 ESMO 指引精心策劃，涵蓋519個基因，篩選出具有臨床意義的基因標記，並提供腫瘤突變負荷 (TMB) 和微衛星不穩定性 (MSI) 資訊。此外，還包括64個藥物基因組學相關SNP、與遺傳及兒童腫瘤相關的數據、固體腫瘤的HLA分析、結構變異和加強CNV覆蓋。

關鍵腫瘤免疫治療的生物標記

GALEAS™ Tumor專為分析TMB和MSI而設計，提供整合的腫瘤基因不穩定性結果，幫助預測對免疫療法的反應。

GALEAS™線上分析軟體支援

與試劑搭配開發的專用優化線上生物資訊軟體、可快速準確地分析SNV、INDEL、SV、CNV、TMB和MSI。

高精度檢測拷貝數變異（CNV）

為了準確檢測拷貝數變異（CNV），我們設計了支援 >1 Mb 解析度的 CNV backbone結構。將此結構與sWGS數據進行比較，結果顯示高相關性（圖 3）。

微衛星不穩定性（MSI）評分

比較了 GALEAS™ MSI 評分與已知 MSI 狀態，涵蓋對照參考樣本、非癌正常樣本及 CRC FFPE 樣本。GALEAS 分析軟體確認所有 MSS（微衛星穩定）CRC 和正常 FFPE 樣本均為 MSS 或正常。

此外，24 個 MSI 高（MSI-H）CRC FFPE 樣本中有 23 個被確認為 MSI-H（圖 5）。

用 GALEAS™ Tumor 評估具有不同拷貝數的樣本，包括已知在 EGFR 和 MET 基因上存在 3、6 和 12 拷貝的樣本（圖 4）

腫瘤突變負荷（TMB）

TMB 是一個重要的免疫腫瘤學生物標誌物，在結腸直腸癌中與 MSI 狀態具有高度相關性。CRC 研究群中，GALEAS™ Tumor 所產生的 TMB 分數（中位數 TMB 28.24，log2 TMB 1.45）與 MSI 狀態顯示出強相關性（圖 6）。

目標區高覆蓋率和卓越的覆蓋均一性，促進更高效的定序

此技術提供高目標區率、均勻的覆蓋率，以及對臨床重要基因的強化覆蓋，使變異檢測更具高再現性和精確度。

GALEAS™ 分析軟體

GALEAS™ 分析軟體專為最大化面板效能而設計，提供穩健且可靠的生物資訊解決方案。雖然一般小型面板難以在低變異水平下準確得出 TMB 值，GALEAS™ Tumor 通過結合全面的基因組內容與經驗證的生物資訊技術，提供精確的 TMB 和 MSI 狀態指標。

結論

參考文獻

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