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遺傳及帶因篩檢
今日基因洞見，締造明日健康世代
您正在計劃迎接新生命，或擴展您的家庭嗎？
基因與攜帶者篩檢可提供關鍵的遺傳健康資訊，幫助您做出明智決策，守護未來孩子的健康。
我們的全面基因與攜帶者篩檢測試，讓您掌握所需知識，積極邁向更健康的家庭。
許多遺傳疾病即使您沒有症狀，也可能遺傳給孩子。
攜帶者篩檢可識別您或您的伴侶是否攜帶與遺傳疾病相關的基因變異。 如果雙方攜帶相同的變異，則：
- 孩子有 25% 機率 遺傳該疾病
- 孩子有 50% 機率 成為攜帶者（與父母相同）
- 孩子有 25% 機率 不攜帶或遺傳該基因變異
什麼是基因變異？
基因篩檢進一步幫助評估潛在健康風險，全面了解您的遺傳特徵。生命藍圖™ 讓您掌握關鍵資訊，做出明智的生育選擇，降低孩子的健康風險。
透過清晰且可行的見解，您可以探索各種選擇，積極規劃家庭未來。
血液疾病 (6 項)
- 甲型海洋性貧血（α 海洋性貧血）
- 乙型海洋性貧血（β 海洋性貧血）
- 鐮刀型紅血球疾病
- A 型血友病（甲型血友病）
- B 型血友病（乙型血友病）
- 蠶豆症
骨骼與結締組織疾病 (4 項)
- 成骨不全症第一型
- 成骨不全症第二型
- 肢近端型點狀軟骨發育不良第一型
- 馬凡氏症
內分泌與代謝疾病 (26 項)
- 楓糖尿症-Ia 型
- 楓糖尿症-Ib 型
- 楓糖尿症-II 型
- 苯丙酮尿症
- 高酪胺酸血症第一型
- 高酪胺酸血症第二型
- 精胺丁二酸酶缺乏症
- 瓜胺酸血症
- 生物素酵素缺乏症
- 多發性羧化酶缺乏症
- Smith-Lemli-Opitz 症候群
- 黏多醣症第一型（賀勒氏症）
- 先天性腎上腺增生症 – 21 羥化酶缺失症
- 甲基丙二酸血症 – MUT 型
- 丙酸血症-PCCA 型
- 丙酸血症-PCCB 型
- 異戊酸血症
- 半乳糖血症
- 肝醣儲積症第 1A 型
- 龐貝氏症（肝醣儲積症第二型）
- 威爾森氏症
- 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症
- 短鏈脂肪酸去氫酶缺乏症
- 極長鏈醯輔酶 A 去氫酶缺乏症
- 原發性肉鹼缺乏症
- 肉鹼結合酶缺乏症第一型
- 肉鹼結合酶缺乏症第二型
神經與肌肉疾病 (11 項)
- 異染性白質退化症
- 戴薩克斯症
- 高雪氏症 (GBA)
- 戊二酸尿/血症第一型
- 戊二酸尿/血症第二型
- 法布瑞氏症
- 脊髓延髓性肌肉萎縮症
- 脊髓性肌萎縮症
- 裘馨氏肌肉萎縮症
- 神經纖維瘤第一型
- 結節性硬化症第一型
甲狀腺疾病 (6 項)
- 先天性甲狀腺激素合成缺陷
- 先天性甲狀腺功能低下症-第一型
- 甲狀腺過氧化酶缺乏症
- 先天性甲狀腺功能低下症-第四型
- 先天性甲狀腺功能低下症-第六型
- Pendred 氏症候群
其他系統遺傳疾病 (7 項)
- 家族性大腸瘜肉症-APC型
- 家族性大腸瘜肉症-MUTYH型
- 先天性耳聾
- 囊腫性纖維化
- 胎兒型染色體隱性多囊性腎臟病
- 柴爾維格氏症候群-PEX1 型
- 性聯遺傳嚴重複合型免疫缺乏症
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