遺伝性疾患のための
遺伝子解析ソリューション
サンプルからレポートまで
NGS試薬キット・解析パイプライン
などシームレスなソリューションを提供
Cell3™ Target: Nexome
エクソームパネルを超えた
強力なカバレッジ
遺伝性疾患の多くにエクソン領域が関連していますが、WGS（全ゲノムシーケンス）はまだ高額です。
Cell3™ Target: Nexomeは、従来のWESを超える領域を広範にカバーし、遺伝性疾患に関連がある非コーディング領域やCNVの検出を強化しました。
多くのエクソーム製品よりも広い領域をカバーし、ヒトゲノムのタンパク質をコードする領域に加えて、臨床的に重要な非コーディング領域も対象としています。また、既知の遺伝子やエクソンレベルの再構成が確認されている領域でのCNV検出を可能にするため、プローブの強化が施されています。
CCDS、ClinVar、GENCODE、RefSeq、ACMG73といったデータベースに対して高い網羅性を持ち、臨床的に重要な遺伝子やCNVの検出に対応するプローブがさらに強化されています。
シーケンス後に必要となる二次解析（バリアントコール）と三次解析（解釈と報告）をサポートするソリューションを提供します。
InheriNext は、遺伝性疾患の遺伝子解析に特化したユーザーフレンドリーなソフトウェアです。ユーザーは、インターフェイスを介して表現型に関連する遺伝子を解析し、詳細なレポートを生成することが可能です。
高度なアルゴリズムと直感的な機能を備えた InheriNext は、疾患の原因となる突然変異の正確な検出と、厳密に定義されたパラメータを超えた柔軟な使用をサポートし、遺伝子解析を強力にサポートするツールです。
Geneyx は、病院や民間の研究所向けにカスタマイズされた、クリニカルレポートの作成のプロセスを効率化する強力な NGS データ 解析ソリューションです。AI と機械学習を統合することで、診断の精度と効率を高めます。
Geneyx は、データ解析の簡素化、レポート作成の自動化、バリアントの検出の強化によって、バイオインフォマティクスパイプラインの管理における課題を軽減します。
これらの製品の組み合わせによりシームレスなソリューションの提供が可能となりました。
さらに、これらの製品の提供のみならず、受託解析サービスも提供しております。
2001年に設立された同社は、台湾最大級のゲノム解析企業の一つです。ゲノムシーケンス分野で20年以上の経験を持ち、さまざまなゲノム解析プラットフォームと最先端技術を統合しています。高スループットのNovaSeq Xを含む複数のIlluminaシーケンサーを備え、研究者や医療機関に包括的な技術サービスを提供しています。
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GALEAS™ HereditaryPlus
遺伝性腫瘍多遺伝子パネル
遺伝性腫瘍パネルにおけるサンガーやMLPAによる代替検査には、追加コストと時間が生じています。
遺伝性腫瘍に関連する146遺伝子を広範にカバー。
自社開発のNGSパネルとバイオンフォマティクスパイプラインにより、SNV/INDEL、CNVの検出をより正確に検出します。
慎重に設計されたプローブと最先端のバイオインフォマティクスパイプラインの組み合わせにより、SNV（単一塩基変異）、INDEL（挿入・欠失変異）、および幅広いCNV（コピー数変異）を高精度に検出することが可能です。これにより、サンガーシーケンシングやMLPAによる解析などの追加解析を避けることが可能になります。この革新的なNGSパネルは、変異の種類やがんの種類に関わらず、遺伝性腫瘍の遺伝子解析において他に類を見ない精度を提供します。
- SNV
信頼性の高いSNV検出を実現し、サンガーシーケンシングを省略して検査ワークフローを簡素化します。 - INDEL
10塩基対を超える大規模な変異を含む、小型および大型の挿入・欠失変異を正確に検出します。 - CNV
単一エクソンから全遺伝子に及ぶコピー数変異およびモザイク型コピー数変異を確実かつ正確に特定することで、MLPAの必要性を排除する可能性があります。
多くのNGSパネルはSNVや小型のINDELの検出には優れていますが、遺伝性腫瘍に関連するCNVを正確に特定することは依然として大きな課題であり、信頼性を確保するためにMLPAなどの追加解析が必要になる場合があります。
GALEAS HereditaryPlusは、専門的に設計されたCNVプローブと最適化されたバイオインフォマティクスパイプラインを組み合わせることで、以下を可能にします：
- 単一エクソンから全遺伝子にわたる幅広いCNVの検出
- APCやTSC2といった重要な遺伝子におけるモザイク型コピー数変異の検出
- PMS2遺伝子における変異の検出
三次解析（解釈と報告）をサポートするソリューションを提供します。
InheriNext は、遺伝性疾患の遺伝子解析に特化したユーザーフレンドリーなソフトウェアです。ユーザーは、インターフェイスを介して表現型に関連する遺伝子を解析し、詳細なレポートを生成することが可能です。
高度なアルゴリズムと直感的な機能を備えた InheriNext は、疾患の原因となる突然変異の正確な検出と、厳密に定義されたパラメータを超えた柔軟な使用をサポートし、遺伝子解析を強力にサポートするツールです。
Geneyx は、病院や民間の研究所向けにカスタマイズされた、クリニカルレポートの作成のプロセスを効率化する強力な NGS データ 解析ソリューションです。AI と機械学習を統合することで、診断の精度と効率を高めます。
Geneyx は、データ解析の簡素化、レポート作成の自動化、バリアントの検出の強化によって、バイオインフォマティクスパイプラインの管理における課題を軽減します。
これらの製品の組み合わせによりシームレスなソリューションの提供が可能となりました。
これらの製品の提供のみならず、受託解析サービスも提供しております。
2001年に設立された同社は、台湾最大級のゲノム解析企業の一つです。ゲノムシーケンス分野で20年以上の経験を持ち、さまざまなゲノム解析プラットフォームと最先端技術を統合しています。高スループットのNovaSeq Xを含む複数のIlluminaシーケンサーを備え、研究者や医療機関に包括的な技術サービスを提供しています。
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