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GALEAS™ Tumor – NGSによるがんの包括的な遺伝子解析

GALEAS™ Tumor
精密がん遺伝子解析ソリューション (NGS)

GALEAS™ Tumor は、SNV、CNV、INDEL、TMB、MSI、免疫腫瘍学的バイオマーカーなど、がん遺伝子解析に対応した最先端のNGSソリューションです

Advanced NGS-Based Identification of Tumor Mutations

GALEAS™ Tumor is a cutting-edge next-generation sequencing (NGS) solution designed to provide in-depth cancer genomic profiling. It enables the detection of clinically significant biomarkers, offering insights into tumor mutational burden (TMB), microsatellite instability (MSI), and structural variations.

The table of contents

GALEAS™ Tumor の主な特長

臨床的有用性と最新の内容

  • 英国NHS National Genomic Test Directory、NCCN、FDA、ESMOの最新ガイドラインに準拠
  • 519種類の遺伝子をカバー（SNV、INDEL、CNV、融合遺伝子を含む）
  • TMBおよびMSIスコアにより免疫療法の効果予測を支援
  • 64種の薬理ゲノムSNP、遺伝性および小児がんに関する情報、実体腫瘍におけるHLAプロファイリングを含む

高度な免疫腫瘍バイオマーカー解析

  • TMBとMSIの統合解析により、腫瘍ゲノムの不安定性を評価
  • 精密医療に基づいた免疫治療の予測精度を向上

高性能GALEAS™解析ソフトウェア

  • クラウドベースのプラットフォームで、迅速かつ高精度な変異解析（SNV、INDEL、SV、CNV、TMB、MSI）を実現
  • 1Mb以上の解像度によるCNV検出に対応
  • パネルと同時に開発された、ユーザーフレンドリーなバイオインフォマティクスソリューション

GALEAS™ Tumor パネル設計

本次世代シーケンシング（NGS）ソリューションは、重要なドライバー変異および免疫腫瘍学に関連する主要なバイオマーカーを包括的にカバーしています：

  • 個体識別用のトラッキングSNP
  • 519種類の遺伝子にわたるSNV、CNV、INDELの解析
  • 精度を高めたCNV検出のための強化バックボーン設計
  • 神経膠腫に関連する1p/9q共欠失の包括的カバレッジ
  • 以下を含む構造変異の検出に対応：ALK、BRAF、EGFR、FGFR2、FGFR3、NTRK1、NTRK2、RET、ROS1、TMPRSS2
  • がん領域で臨床的意義を持つ64種類の薬理ゲノムSNP
  • 実体腫瘍の特徴評価を目的としたHLA遺伝子プロファイリング

高精度なバリアント検出性能

SNVおよびINDELの検出精度

  • FFPE参照サンプルを用いた検証により、500倍カバレッジで相関係数 R² = 0.99 を達成（図1）
図1 FFPE参照材料におけるSNVおよびINDEL変異のリコール率
  • 50件の大腸がん（CRC）サンプルにおいて体細胞変異の検出精度100%を実現（図2）
図2 既知のがんホットスポット遺伝子における体細胞変異を可視化したCRC FFPEコホート50例のオンコプロット

コピー数変異（CNV）検出

  • 1Mbを超える解像度でのCNVコールに対応
  • GALEAS™ TumorのCNVデータと浅層全ゲノムシーケンシング（sWGS）の結果との間に高い相関を確認（図3）
図3 CRC代表サンプルにおけるGALEAS™ TumorのSNPバックボーンデータとsWGSの比較
  • EGFRおよびMET遺伝子のCNV変異（3、6、12コピー）検出を検証済み
図5 CNV肺・脳リファレンススタンダードを使用した遺伝子レベルのCNV検出の検証
(A) 12コピー、(B) 6コピー、(C) 3コピーにおけるEGFRおよびMETの検出結果

マイクロサテライト不安定性（MSI）スコアリング

  • CRC FFPEサンプル24件中23件でMSI-Highステータスを正確に検出
  • 正常、MSS（マイクロサテライト安定型）、MSI-H（高不安定型）の分類が可能
図4 CRC原発腫瘍（MSI-H）、健常者（MSS）、およびリファレンスサンプルに基づくGALEAS™ TumorのMSIスコア比較

腫瘍変異負荷（TMB）解析

  • CRCサンプルにおけるTMBスコアとMSIステータスの間に強い相関を確認
  • 低変異量の小型パネルにおいても信頼性の高いTMBスコアリングを実現
図6 CRCサンプル50件におけるGALEAS™ TumorのTMBスコアとMSIとの比較

高効率なシーケンシングと優れたカバレッジ性能

  • 高いオンターゲット率により、シーケンシング効率を最大化
  • 臨床的に重要な遺伝子にわたって均一なカバレッジを実現
  • 精密かつ再現性の高い変異検出 を可能にする設計

GALEAS™ 分析ソフトウェア

  • GALEAS™ Tumor パネルのパフォーマンスを強化するために設計されています。
  • TMB/MSI 分析を精度高く実施できる、効率的なバイオインフォマティクスワークフローを提供します。

GALEAS™ Tumor は、臨床的に検証された包括的な次世代シーケンシング（NGS）ソリューションで、単一のNGSワークフロー内で 519 種類の遺伝子に対する SNV、CNV、INDEL、TMB/MSI の分析を可能にします。

強化されたプローブ設計、包括的な遺伝子カバレッジ、均一なカバレッジ深度により、SNV、INDEL、SV、CNV の正確かつ敏感な検出が実現できます。GALEAS™ Analysis Software ソリューションと組み合わせることで、サンプル準備から分析までのシンプルで使いやすいワークフローを提供します。

References

  1. Ciriello G, Miller ML, Aksoy BA, Senbabaoglu Y, Schultz N, Sander C. Emerging landscape of oncogenic signatures across human cancers. Nature genetics. 2013;10):1127-33.
  2. The ICGC/TCGA PanCancer Analysis of Whole Genomes Consortium. Pan-cancer analysis of whole genomes. Na- ture. 2020: 82-93.
  3. Endris V, Buchhalter I, Allgäuer M, Rempel E, Lier A, Vol- ckmar AL, et al. Measurement of tumor mutational bur- den (TMB) in routine molecular diagnostics: in silico and real-life analysis of three larger gene panels. International journal of cancer. 2019;144(9):2303-12.
  4. Schrock AB, Ouyang C, Sandhu J, Sokol E, Jin D, Ross JS, et al. Tumor mutational burden is predictive of response to immune checkpoint inhibitors in MSI-high metastatic colorectal cancer. Annals of Oncology. 2019;30(7):1096-103.
製品仕様
ParametersSpecification
Enrichment methodHybridization and capture
Number of genes519
Capture Panel Size3.74Mb
Sequencing platformIllumina
TargetsGenes associated with common cancers
Variant typesSNVs, CNVs and indels
Input DNA requirements10ng-200ng
Sample typegDNA from FFPE, frozen tissue or blood
Multiplexing guidance for sequencing25M reads per sample required to achieve 500x. This equates to 5Gb per sample
注文情報
Product NameCatalogue No.
GALEAS™ Tumor Kit Frag A
(96 samples)		NGS_GAL_TCP_FR_96_A
GALEAS™ Tumor Kit Frag B
(96 samples)		NGS_GAL_TCP_FR_96_B
GALEAS™ Tumor Kit Frag C
(96 samples)		NGS_GAL_TCP_FR_96_C
GALEAS™ Tumor Kit Frag D
(96 samples)		NGS_GAL_TCP_FR_96_D
GALEAS™ Tumor Kit Frag
(16 samples)		NGS_GAL_TCP_FR_16
  • A:インデックス番号 1～96
  • B:インデックス番号 97～192
  • C:インデックス番号 193～288
  • D: インデックス番号 289～384
製品リソース
データシート

GALEAS™ Tumor datasheet

ユーザマニュアル

GALEAS™ software instructions for use

プロトコル

GALEAS™ Tumor protocol

ポスター

GALEAS™ Tumor poster

製品一覧 nonacus 変異解析アプリケーション 疾患別アプリケーション NGSワークフローソリューション 体細胞変異解析 がん がん遺伝子解析ソリューション GALEAS™ Series Products nonacus NGS Workflow Solutions Mutation Analysis Applications Disease-Specific Applications Cancer Genomic Analysis Solutions Somatic Mutation Analysis Oncology GALEAS™ Series

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