Cell3™ Target: Nexome
精密な変異検出を提供する包括的なエクソームキャプチャソリューション

Cell3™ Target: Nexomeは、SNV、INDEL、CNVの精密検出を提供する強化型エクソームキャプチャ技術で、広範な変異捕捉、効率的な最適化、信頼性の高い臨床インサイトを実現します

精確なSNV、INDEL、CNV検出による比類のない遺伝的インサイト

The table of contents

単一アッセイで精確なSNV、INDEL、CNV検出を体験

Cell3™ Target: Nexome は、従来の外因子シーケンシング技術を超えて、タンパク質コーディング領域と臨床的に関連する非コーディング領域の両方をターゲットにします。この外因子キャプチャ技術は、強化されたプローブ設計により、高信頼度のCNV検出を可能にし、包括的なゲノム解析を提供します。

FIGURE1-1 — 図1 **Cell3™ Target: Nexome**と他の市販のキットとの異なるデータベースカバレッジの比較

主な特徴

広範なカバレッジ: 51.9 Mbのゲノムをターゲットにしており、従来の外因子パネルを超えるカバレッジ範囲を提供
正確な変異検出: SNV、INDEL、CNVに最適化され、優れた再現率を実現
臨床的に関連する強化機能: 産前診断、てんかん、薬物ゲノミクス（PGx）に関連する遺伝子を含む
効率的に最適化: 定序コストを増加させることなく、最大30％の変異を検出
自動化可能なワークフロー: 高スループット処理能力を持つ簡素化されたプロトコルで、最大96サンプルの処理が可能

臨床応用のための包括的な遺伝的インサイト

MLPAベースのアッセイで一般的に検出されるエクソンレベルの欠失および重複
産前異常に関連する遺伝子で、産前診断を支援
早期乳児てんかん性脳症（EIEE）転写物、てんかん診断を強化
OMIM病理遺伝子セットに対応する4,090の遺伝子のRefSeq転写物、プロモーター領域、5’および3′ UTR配列
遺伝性疾患に関連する非コーディング変異、より広範な分析範囲を提供
薬物ゲノミクス（PGx）マーカー、薬物反応予測を向上

SNVおよびINDEL検出における比類のない精度

Cell3™ Target: Nexome は、HG001人間ゲノム標準参照内で真の変異を検出する点で、競合する外因子パネルを凌駕し、卓越した精度と再現率を保証します。

高い真の変異検出能力
業界のリーダーと比較して、より多くのSNVとINDELを一貫して識別します
優れた精度の維持
臨床的に重要な変異に対して高い精度を提供します。臨床的に重要な変異に対して高い精度を提供します

SNV

**図2a** Cell3™ Target: Nexomeと他の市販の外因子パネルによるSNV検出の精度と再現率の比較

**図2b** Cell3™ Target: Nexomeと他の市販の外因子パネルによる真の変異（SNV）検出数の比較

INDELS

**図2c** Cell3™ Target: Nexomeと他の市販の外因子パネルによるINDEL検出の精度と再現率の比較。

**図2d** Cell3™ Target: Nexomeと他の市販の外因子パネルによる真の変異（INDEL）検出数の比較。

コスト効果が高く、優れた収量を誇る外因子シーケンシング

広範な変異捕捉

Cell3™ Target: Nexome は、定序効率を最大化し、わずか6.63 Gbで100×の平均カバレッジを達成し、不要なシーケンシングコストを削減します

従来の外因子キットに比べて30％多くの変異を検出
51 Mb以上のヒトゲノムをターゲットにしています

表1 Cell3™ Target: Nexomeで100×の平均カバレッジを達成するために必要なMb

スクロールできます

	Panel Size (Mb)	Percentage target covered at 1x	Gb Required for mean 100x coverage	Percent Bases on or near bait
Nexome	51.90	98.78%	6.63	94.18%
Exome CG	51.60	98.78%	6.57	94.07%
Company T	36.70	97.42%	6.85	85.89%
Company I	45.20	98.15%	7.16	86.18%
Company I.D	34.10	98.49%	6.04	93.09%

信頼性の高いCNV検出

コピー数変異（CNV）は、病気関連変異の約10％を占め、神経発達障害のある個人の約10-20％で特定されています。

100 bpから40 Mbまでカバーし、外因子および遺伝子レベルのCNVを自信を持って検出
MLPAおよびCMAで確認されたCNV突然変異を使用して評価、50 bp（単一外因子）から42 Mbまで

臨床的に関連するイベントを卓越した精度と再現率で検出し、CMAおよびMLPAベースのCNV解析に代わる外因子解析を提供します

表2a MLPAで確認されたCNV検出

Affected Gene	CNV region	CNV size (bp)	CNV exons	CNV type	Bayes factor
FBN1	exons 29-65	74632	37	deletion	320.0
BRCA1	exons 1-23	77841	24	deletion	190.0
FBN1	exons 1-17	142063	18	deletion	300.0
BRCA1	exons 1-17	57876	18	deletion	200.0
BRCA1	exons 8-13	17956	6	deletion	40.4
BRCA1	exons 8-13	17956	6	deletion	82.4
BRCA2	exons 5-7	513	3	deletion	22.1
NSD1	exons 7-9	6034	3	deletion	34.5
FBN1	exons 60-62	3934	3	deletion	32.8
NSD1	exons 1-3	58095	3	deletion	54.8
BRCA2	exons 1-2	1054	2	deletion	28.3
BRCA1	exons 7-8	311	2	deletion	4.7
BRCA1	exons 8-9	1444	2	deletion	7.5
BRCA1	exon 16	211	1	deletion	14.5
BRCA1	exon 20	84	1	deletion	9.4

表2b CMAで確認された多遺伝子CNV検出

CNV region	CNV size (Mb)	CNV genes	CNV type	Bayes factor
13q14.2q32.1	42.0	367	deletion	2410
4p16.3p15.2	22.9	339	deletion	4620
20q11.22q13.12	11.3	244	deletion	7000
7p14.1p11.2	15.9	182	deletion	5040
1p36.32	3.7	140	deletion	2710
22q11.21	2.0	83	deletion	2890
8q23.1q24.12	11.8	71	deletion	1330
22q11.21	2.2	64	duplication	1430
11p12p11.2	2.3	54	deletion	1240
7q11.23	1.4	38	deletion	2080
15q11.2	0.9	31	deletion	494
17p12	1.3	24	deletion	275
14q22.1	0.7	20	deletion	508
15q11.2	0.5	4	duplication	370
13q12.11	0.2	2	deletion	75

シームレスな自動化とスケーラブルな実験室処理

効率と柔軟性を考慮して設計されたCell3™ Target: Nexomeは、シーケンシングワークフローを簡素化します

Cell3™ Target: Nexomeキットには、ライブラリ準備、ハイブリダイゼーション、キャプチャに必要なすべての試薬が含まれています。
総ワークフロー時間
10時間未満（実作業時間は2時間未満）
最小DNA入力要件
1 ngのDNAのみが必要
自動化対応
手動および高スループットワークフローをサポート（最大384サンプル）
互換性
すべてのIlluminaシーケンシングプラットフォームで完全にスケーラブルです

References

McKusick V. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM™. McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000. Accessed October 10, 2023. https://omim. org. 2009. Full article
Smedley D, Schubach M, Jacobsen JO, Köhler S, Zemojtel T, Spielmann M, et al. A whole-genome analysis framework for effective identification of pathogenic regulatory variants in Mendelian disease. The American Journal of Human Genetics. 2016; 99(3):595-606. Full article
Landrum MJ, Lee JM, Benson M, Brown GR, Chao C, Chitipiralla S, et al. ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence. Nucleic Acids Research. 2018;46(D1):D1062-7.. Full article

製品仕様

Enrichment method	Hybridisation and capture
Capture panel Size	51.9 Mb
Sequencing platform	Illumina
Targets	Clinically relevant genes
Variant types	SNVs, indels and CNVs
Sample type	gDNA from blood, saliva, amniotic fluid, tissue or FFPE, cfDNA
Input DNA requirements	1-1000 ng
Expected percentage duplication	~5-6%
Expected percentage on target (150 bp padding)	~95%
Gb required for mean 100× coverage	6.63
Multiplex capability	384

注文情報

Cell3™ Targetパネルは、2種類のライブラリ調製キットをご用意しています。

フラグメンテーション対応キット：DNA（Genomic、FF、FFPE）サンプルに使用します。
ノンフラグメンテーション対応キット：cfDNAに使用します。

Product	Catalog No.
Cell3™ Target: Nexome, Frag 16 samples	NGS_C3T_NEX_FR_16
Cell3™ Target: Nexome, Frag 96 samples	NGS_C3T_NEX_FR_96_A/B/C/D*
Cell3™ Target: Nexome, Non Frag 16 samples	NGS_C3T_NEX_NF_16
Cell3™ Target: Nexome, Non Frag 96 samples	NGS_C3T_NEX_NF_96_A/B/C/D*

A:インデックス番号 1～96
B:インデックス番号 97～192
C:インデックス番号 193～288
D: インデックス番号 289～384

* サンプルのマルチプレックス化に柔軟性を持たせるため、96検体用キットにはアダプタープレートを提供しています。

製品リソース

データシート

Cell3™ Target: Nexome datasheet

プロトコル

Cell3™ Target V2 reagents protocol